Dok, anak saya umur 4 tahun beratnya susah sekali naik dan beberapa kali sakit karena infeksi saluran pernafasan dengan gejalanya batuk pilek yang bisa berulang setrahun 3-4 kali. Berobat ke dokter dan diberi obat batuk pilek bisa membaik dok. Tapi, beberapa waktu yang lalu anak saya demam tinggi, batuk pilek disertai sesak nafas. Lalu dirawat, dan dokter menyatakan ada kelainan jantung pada anak saya…..

1. Angka kejadian PJB

Angka kelainan jantung masih cukup tinggi ( via www.pusatalatbantudengar.com )

Penyakit jantung bawaan atau disingkat dengan PJB adalah kelainan jantung yang sudah terdapat sejak lahir. Jumlah kasus bayi lahir dengan kelainan jantung ini cukup tinggi dibandingkan dengan kelainan bawaan lainnya seperti kelainan bawaan anggota gerak, organ pencernaan, organ pernafasan maupun organ lainnya. Angka kejadiannya di seluruh dunia berkisar 1,2 juta kasus dari 135 juta kelahiran hidup setiap tahunnya. Sedangkan angka kejadiannya di Indonesia bisa mencapai 8 – 9 kasus pada setiap 1000 kelahiran hidup, yang artinya bisa terdapat 43.200 kasus dari 4,8 juta kelahiran hidup. Kelainan pada jantung juga ikut berpengaruh pada kondisi difabel anak, lho…

Nah, Bunda, diantara sekian banyak kasus PJB tersebut di dunia, sekitar 2-3 kasus dengan PJB pada setiap 1000 kelahiran hidup akan menunjukkan gejala pada usia 0-1 tahun. Hal tersebut berarti masih banyak kasus anak dengan PJB yang tidak menunjukkan gejala pada satu tahun kehidupan pertama, persis seperti kasus di atas. Gejala-gejala yang mungkin muncul sebagai manifestasi klinis PJB terjadi sesuai dengan tipe variasi kelainan jantung yang terbentuk.

2. Bagaimana gejala PJB?

Memahami Gejala PJB sejak dini ( via www.dream.co.id )

Variasi gejala tersebut dapat berupa tidak ada gejala dan anak tumbuh dengan normal sampai gejala berat. Anak dengan PJB yang tidak menunjukkan gejala dan anak tampak tumbuh normal ini seringkali baru terdiagnosis saat dewasa. Gejala lainnya yang dapat muncul adalah anak yang mudah lelah saat aktivitas terutama saat anak sedang beraktivitas dengan aktif seperti bermain, berlari, atau pada bayi yang belum bisa berjalan dapat dilihat saat bayi menetek. Anak dapat menunjukkan mudah lelah, nafas tampak cepat baik saat aktivitas atau saat istirahat, pada bayi yang menetek sering terhenti dan sering beristirahat serta mudah berkeringat banyak. Anak dengan PJB juga dapat menunjukkan gangguan pertumbuhan berupa gejala berat badan anak yang sulit naik, infeksi saluran nafas berulang berupa batuk pilek sampai dengan gejala berat yaitu sesak nafas, serta bayi yang tampak kebiruan terutama pada bibir ataupun pada ujung-ujung jari. Pada anak yang lebih dewasa, anak juga bisa mengeluhkan nyeri dada terutama saat beraktivitas. Oleh karena itu, bunda perlu berhati hati jika terdapat gejala tersebut diatas.

3. Variasi jenis PJB

Kelainan pada jantung ( via www.sarihusada.co.id )

Kelainan jantung pada anak dengan PJB bisa terjadi dalam variasi kelainan yang sangat beragam sehingga gejala yang muncul dapat bervariasi seperti dijelaskan sebelumnya. Variasi kelainan tersebut dapat berupa bocor pada katup jantung, bocor pada sekat, letak pembuluh darah yang tidak normal dan lain lain. Beberapa jenis penyakit jantung bawaan yang paling sering terjadi antara lain ventricular septal defect/ defek septum ventrikel merupakan kasus paling banyak yaitu terjadi sekitar 30-35% kasus PJB, atrial septal defect / defek septum atrial terjadi sekitar 6-8% kasus PJB, dan patent ductus arteriosus (PDA) terjadi pada 6-8% kasus. Kelainan lainnya yang juga cukup sering terjadi seperti tetralogy of fallot, coarctation of aorta, pulmonary valve stenosis dan banyak lainnya.

4. Penyebab terjadinya PJB

Penyebab kelainan jantung ( via www.liputan6.com )

Kenapa anak saya bisa terkena penyakit jantung bawaan dok?

Pertanyaan tersebut menjadi salah satu petanyaan yang paling sering ditanyakan oleh orang tua yang baru mengetahui anaknya terdiagnosis PJB. Hingga saat ini, penyebab pasti yang menyebabkan seorang anak bisa terkena PJB masih belum diketahui. Disebutkan oleh literatur terbaru, jika PJB terjadi sebagai penyakit multifactorial dan terjadi akibat kombinasi factor genetik dan stimulus dari faktor lingkungan yang belum dapat dinyatakan dengan pasti. Sebagian kecil PJB terjadi pada anak-anak dengan kelainan kromosom seperti down sindrom, trisomi 13 trisomi 18 serta sindrom turner. Dari seluruh kasus PJB, sekitar 2-4% diketahui berhubungan dengan faktor lingkungan, kondisi penyakit dari ibu serta pengaruh dari hal-hal yang bersifat teratogenic. Hal-hal tersebut seperti maternal diabetes mellitus pada ibu, maternal fenilketonuria, SLE pada ibu, sindrom rubella kongenital, paparan rokok saat kehamilan, obat-obatan yang dikonsumsi oleh ibu seperti litium, etanol, warfarin, thalidomide serta beberapa obat anti kejang. Semua hal tersebut mempengaruhi proses pembentukan jantung pada 4 minggu awal kehamilan yang mana ibu jarang menyadari jika ibu sedang hamil.

5. Konseling genetik

Pentingnya melakuka konseling genetik ( via www.infosehat.blogspot.com )

Dok, apakah ada kemungkinan anak saya selanjutnya juga bisa terkena PJB?

Selain pertanyaan sebelumnya di atas, pertanyaan ini juga menjadi pertanyaan paling sering ditanyakan oleh orang tua dengan anak PJB. Rekomendasi menyatakan bahwa setiap orang tua yang memiliki anak dengan PJB perlu melakukan konseling genetik terkait kemungkinan adanya kelainan jantung pada anak selanjutnya. Selain kelainan genetik pada mutase satu gen tertentu atau seperti pada suatu sindrom, kebanyakan kejadian PJB masih banyak terjadi sebagai bentuk pola yang diwariskan secara multifaktorial sehingga kecil kemungkinan untuk terjadi rekuren. Data literatur terbaru menunjukkan bahwa, Insiden PJB di seluruh dunia berkisar 0.8% pada populasi normal dan dapat meningkat 2-6% pada kehamilan selanjutnya setelah melahirkan anak pertama dengan PJB atau bila orang tua juga terdapat PJB. Selain itu, risiko ini juga dipengaruhi oleh jenis PJB pada anak pertama.

Ayah, bunda jika melihat penjelasan di atas, sangat penting bagi setiap ibu untuk menjaga kesehatannya saat mempersiapkan kehamilan juga selama periode kehamilan. Selain itu, jangan lupa untuk konsultasi keluarga pada dokter juga perlu dilakukan jika terdapat anak dengan PJB terutama bagi yang akan merencanakan kehamilan selanjutnya. 

dr. Mahrunnisa Fitria M.Sc., Sp.A, Divisi Konsultasi Difapedia Bidang Kesehatan.

Sumber Pustaka

  1. Congenital heart disease. Nelson textbook of pediatric, 21th edition 2020
  2. Tatalaksana Penyakit Jantung Bawaan Mulyadi M. Djer, Bambang Madiyono. Sari Pediatri, Vol. 2, No. 3, Desember 2000: 155 – 162
  3. Heart org https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/common-types-of-heart-defects